由以色列 Sheba 醫療中心與美國 MD Anderson 癌症中心等機構所組成的國際 WIN 聯盟，其所進行的 WINTHER 臨床試驗是一項大型跨國研究。該研究招募了超過三百名的晚期癌症患者，同時採集他們的腫瘤與正常組織，並同時讀取其基因序列與基因表現資訊。在對多發性骨髓瘤與乳癌患者投予名為酪氨酸激酶抑制劑的標靶抗癌藥物時，研究團隊利用電腦，分析了從患者癌細胞中採集到的每一個單細胞的基因活動。患者被分為兩種方式來分配治療藥物：一組透過讀取二百三十六個基因的 DNA 序列分析來分配；另一組則透過比較腫瘤與正常組織基因表現的 RNA 分析來進行分配。

過去只鎖定單一特定基因來挑選藥物的舊方法，早已遇到了瓶頸。將每位患者不同的基因資訊與病理發現結合在一起，找出專屬於該患者治療方法的個人化醫學，正逐漸成為癌症治療的重心。在 WINTHER 試驗中，由能夠同時計算基因、蛋白質與代謝資訊以找出最佳治療藥物的多體學配對演算法，負責將患者與藥物進行配對。腫瘤並不是靜止不動的。追蹤在人體內無時無刻都在改變樣貌的腫瘤，正是這項臨床試驗所提出的問題。

長久以來，癌症治療藥物的開發一直建立在一種信念之上。這種信念認為，如果是因為某個特定基因發生故障而引發癌症，那麼只要製造出能精準阻斷那個故障部位的藥物，疾病就能痊癒。在幾款以特定基因突變為標靶的藥物實際產生戲劇性效果後，這個信念曾一度獲得廣泛的支持。然而，隨著時間推移，即使是帶有相同基因突變的患者，對藥物的反應也出現了分歧；而最初很有效的藥物，在幾個月或幾年後失去療效的案例也逐漸累積。

問題並不在於藥物，而在於看待癌症的框架本身。人們逐漸體認到，腫瘤不單單是一張靜態的照片，而更像是持續播放的影片，必須同時解讀涵蓋患者基因資訊、生活習慣與免疫狀態的更宏觀全貌；隨著這種觀念的普及，個人化醫學便轉移到了癌症治療策略的重心。

即使同樣是乳癌，之所以會因人而異，只要聯想一下同班同學就很容易理解了。就像即使坐在同一個年級、同一個班級裡，每個人的身高、個性和擅長的科目都不盡相同一樣，在「乳癌」這個單一名籤之下，也混合著帶有不同基因突變的患者。腫瘤也不例外。雖然表面上看來只是一個腫塊，但仔細觀察其內部，會發現裡面混雜著各自帶有稍微不同基因突變的癌細胞群，這被稱為腫瘤異質性。就像在同一個教室裡，坐在窗邊的學生和坐在後面的學生會養成不同的習慣一樣，在腫瘤內部，也會根據位置和周遭環境的不同，導致每個細胞的生長速度與對藥物的反應方式有所差異。

如果忽略這種差異，只將整個腫瘤視為單一腫塊，就無法解釋為何最初看似有效的藥物，會隨著時間推移而失去療效。因此，即使是兩位同樣被診斷出罹患乳癌的患者，對其中一人很有效的治療藥物，對另一人卻可能完全無效，這種情況在實際的診間裡經常發生。

癌細胞躲避藥物的過程，可說是自然選擇的縮影。投予抗癌藥物後，大部分的癌細胞會死亡，但少數偶然帶有能抵抗該藥物之基因突變的細胞，卻能不死並存活下來。存活下來的細胞會再次分裂、增生，不知不覺間便讓整個腫瘤充滿了這種突變。抗藥性就是這樣誕生的。這也就是起初有效的藥物，後來變得不再有效的瞬間。一旦出現某個特定的致癌突變，其影響會導致細胞內的訊息傳遞路徑被重組、讀取基因的轉錄環境發生改變，甚至連產生能量的代謝流動也會被重新編排。

這種連鎖反應，是無法僅靠單一藥物阻斷單一分子就能平息的。最近，研究團隊運用了針對林奇症候群患者的單細胞空間免疫分析技術，從細胞層級深入觀察腫瘤內每一個細胞的位置與基因活動。若利用深度學習模型來分析基質細胞、免疫細胞與癌細胞之間的物理距離，以及它們之間相互傳遞的非線性交互作用，就能預先描繪出腫瘤將朝哪個方向演化的軌跡。

在研究人員之間，將人工智慧視為一種能推論腫瘤演化本身的整合引擎，這種觀點也越來越受到重視。這種方法是將在不同時間點取得的資料排列成線，重建癌細胞群的系譜，並將預測未來抗藥性產生方向的任務交給人工智慧。

所有這些預測，都仰賴作為原始材料之資料的解析度。過去，人們會將一塊腫瘤組織絞碎，將其中無數細胞的基因訊號籠統地讀取為一個平均值；但隨著單細胞定序與空間轉錄體技術的普及，現在已經能夠同時記錄下每一個細胞的基因活動，以及該細胞在組織內確切的位置。這就好比過去只看班級平均分數，現在卻能確認每位學生的姓名與成績一樣。只有累積這樣細緻的資料，人工智慧才不會錯漏，進而捕捉到腫瘤內細胞群的微小差異。

如此掌握到的腫瘤複雜性，將直接連結到對每位患者藥物反應的預測。這裡所謂的多體學，指的是同時觀察細胞內的多個層次，包含了基因序列的基因體、顯示基因被讀取之活躍程度的轉錄體，以及實際製造出來的蛋白質。以深度學習為基礎的模型 CDRscan，是以將在多種癌細胞株中確認的抗癌藥物反應資料與該細胞株的基因體突變資訊進行配對學習的神經網路為基礎，將在細胞實驗階段所累積的知識，轉化為對患者個人的預測。

只從癌症基因體信號就能以高精度提前計算出特定抗癌藥物對該患者的實際效果有多大的方法。名為PERCEPTION的精准腫瘤學管道同時學習了大規模細胞株藥物篩選中獲得的大量表達數據和單細胞表達數據，成功地在針對多發性骨髓瘤、乳腺癌和肺癌患者的實際臨床試驗中預測了對靶向治療藥物的反應以及是否會產生耐藥性。這兩個模型都是在患者組織進入實驗室之前，先在電腦裡預先評估治療結果的做法。

最近，先在多個細胞株中進行學習，然後將該知識轉移應用於實際患者數據的遷移學習方式也被用於揭示藥物耐藥性的分子原因。整合多組學數據來提前篩選出將對免疫檢查點抑制劑有良好反應的患者群的工作也基於同樣的原理進行，這大大減少了過去投予不適合的藥物、浪費數月才確認沒有效果的試錯。

克服藥物耐藥性的努力已經進展到尋找耐藥機制本身。人工智能分析了實際患者的多組學臨床數據後，發現CDK4/6抑制劑的耐藥性分為依賴於雌激素受體的途徑和獨立的途徑兩種。CDK4/6抑制劑是激素受體陽性乳腺癌患者廣泛使用的靶向治療藥物系列，因此揭示這種耐藥途徑的成就對實際臨床應用的影響不容忽視。

VISTA是一種使免疫細胞無法將癌細胞識別為敵人的蛋白質，而STING則是一種感知身體內入侵的外來物質並啟動免疫反應的警報信號途徑。基於這一發現，研究人員設計了阻斷VISTA或刺激STING的聯合治療，填補了單一藥物無法阻斷的耐藥性漏洞。這種同時針對多個靶點的聯合治療可以用烹飪來理解。就像廚師不只是用一種原料調味，而是計算多種原料的配比後一起加入一樣，人工智能也計算出了藥物組合和劑量比例。

預測化學化合物之間協同效應的深度學習技術也用於同樣的目的，因為癌細胞會在一條途徑被阻斷後轉向另一條途徑存活，所以從一開始就需要制定策略，同時針對多個靶點，從源頭上堵住那些迂迴的道路。

也有研究展示了當靶點不是一個而是多個時，治療效果是如何變化的。由美國加州大學聖地牙哥分校研究團隊主導的I-PREDICT臨床試驗以藥物同時針對患者腫瘤中發現的多少比例的基因突變作為標準，結果表明一致度越高，無進展生存期和總體生存期就越長。僅針對一個突變的做法會導致腫瘤立即轉向其他途徑，但同時抑制多個靶點就能減少逃脫的漏洞。

當病理學基礎模型從組織影像中提取的特徵與基因體分析結果被臨床決策支持系統一起匯總審視時，醫療人員設計多靶點組合以及驗證其證據的速度和精確度明顯提高了。研究人員基於這一結果提出，應該從第一次進行癌症基因體檢測開始，就將考慮多個靶點的設計納入標準診療程序。

曾經坐在顯微鏡前逐張讀取組織切片的病理醫生的工作方式也在改變。基礎模型這個詞可以比作建築物的地基施工。這是一種先用數百萬張組織病理圖像和多種形式的臨床數據打好寬泛的基礎知識，然後在其上逐一加載並訓練胃癌診斷或乳腺癌預後預測等具體任務的方法。這樣創建的大型病理學基礎模型已經開始在癌症診斷和預後預測中得到廣泛應用。

這些模型將細胞的微妙形態和細胞排列的空間配置轉換為病理微觀組學的數值數據，將其與基因體信息或診療記錄結合，在電腦中提前模擬進展期胃癌患者對手術前抗癌化療或免疫治療的反應。芬蘭的Aiforia是用於診斷胃癌、乳腺癌和前列腺癌的人工智能軟體，連續獲得了歐洲體外診斷醫療器械認證（CE-IVD）。分離自荷蘭拉德布德大學醫院的Aiosyn也因其用於計算乳腺癌細胞有絲分裂的軟體獲得了同樣的認證，它將讀取一張切片的時間減少了最多百分之六十。

在國內，由路尼特開發的病理分析平台路尼特 Scope與全球排名前二十的制藥公司中的十五家合作，參與臨床試驗和生物標誌物開發。二〇二五年，它與美國診斷公司LabCorp建立了數字病理領域的合作關係，並在國際學會上發表了聯合研究成果。同年在歐洲腫瘤學會上，利用路尼特 Scope預測免疫抗癌藥治療反應的三項研究同時公開，提供了病理影像分析結果與患者實際生存期相關聯的證據。

在神經腫瘤學領域，為了以標準化方式評估腦腫瘤患者的治療反應，通過國際研究人員協議體制定了AI-RANO指南，為基於人工智能的影像判讀在臨床試驗中獲得信任提供了證據。

美國精准醫療公司Tempus是展示這一發展規模的好例子。這家在納斯達克上市的公司累積了超過五百拍字節包含分子信息、影像和臨床記錄的數據，其中包括超過四千五百萬患者的診療記錄、超過一百五十萬人的基因序列信息，以及超過四十萬份同時擁有基因體、轉錄組、影像和臨床信息的癌症患者記錄。Tempus推出的Nextela平台不是回顧過去數據的分析，而是標榜在診療進行的那一刻為醫生提供必要信息的實時臨床智能。

2026年在美國臨床腫瘤學會上發表的一項研究指出，在6家美國醫療機構、662名患者中導入該平台後，早期非小細胞肺癌患者的生物標記檢測比例有了顯著的提升。同年7月，宣布收購專門進行微量殘存疾病檢測的Personalis，開始將基於組織的精準腫瘤學與基於血液的殘存疾病追蹤整合在同一家公司內。

Tempus也啟動了一項名為PRECISION Challenge的國家級計畫，將其建構的基礎模型部分研究結果開放給外部研究人員，正朝著與學界共享過去由單一公司獨佔的資料與模型的方向邁進。

龐大的多體學資料與預測演算法所產生的結果，最終都會在主治醫師開立處方的瞬間匯聚在一起。結合Memorial Sloan Kettering癌症中心（MSKCC）的知識與自然語言處理技術，並學習美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南的IBM Watson for Oncology，是一套代表性的認知運算系統；它能從電子病歷中擷取患者資訊，然後以強烈推薦、可考慮及不建議三個等級，向醫師提供治療方案。名為KM2PS的框架則會在開立抗癌藥物之前，分別檢查肝功能與腎功能，以及藥物與基因、藥物與藥物、藥物與保健食品、藥物與生活習慣之間可能發生的交互作用，藉此減少副作用。

像OncoSOLVER這樣篩選臨床試驗合適性的人工智慧，已經發展成為一種虛擬平台，不僅能即時為患者尋找適合的臨床試驗，還能支援由各科醫師組成的分子腫瘤委員會進行討論。美國食品藥物管理局（FDA）正透過名為xDECIDE的決策支援系統，由人類與人工智慧共同審查案例，以此來運作虛擬腫瘤委員會。這就如同在過去由多位醫師參與的腫瘤委員會中，又多了一位名為人工智慧的與會者。

除此之外，FDA也正在開發一種工具，能從電子病歷、癌症知識庫與臨床試驗註冊資訊中，自動將透過次世代定序（NGS）發現的突變與針對該突變的臨床試驗藥物連結起來。2026年，還出現了試圖將多個人工智慧模型整合在一個指揮系統下，以支援整個腫瘤學決策的協調框架研究，正邁向協調不同模型對同一位患者做出判斷的階段。

在一個地區癌症診療網絡中也有結果顯示，人工智慧建議的治療決策與大型癌症中心腫瘤委員會建議的一致率，從導入前的60%提升到了導入後的94%。

決定治療強度的任務，也不再依賴單一的標準劑量表。名為CURATE.AI的平台，會根據時間重新計算每一位實體腫瘤患者所需的藥物劑量，並在實際臨床上證明了觀察患者反應同時微調劑量的適應性投藥方式的妥當性。這個想法是，即使昨天和今天的體重相同，如果昨天服藥後的效果與副作用有所不同，那麼今天服用的劑量也應該改變。這種方式在療效與毒性之間差距很小、些微誤差就會導致嚴重後果的小兒癌症治療，或是移植後的免疫抑制劑調節中，都有很大的用途。

在奈米醫學領域，結合了涵蓋多層次生物學機制的模型與人工智慧的虛擬腫瘤模型，能以數值計算奈米粒子穿透血管壁並累積在腫瘤組織中的通透性與滯留效應（EPR）；這能在將藥物裝載於奈米粒子送出時，預先模擬其效果在不同患者身上會有何差異。這種計算越是精確，就越能累積證據，以便在面對相同藥物時，為每個人制定不同的奈米粒子設計與給藥途徑。

在透過手術清除肉眼可見的腫瘤後，尋找可能仍殘留在體內某處的癌細胞，長期以來一直是精準腫瘤學的課題。癌細胞在死亡時，會將自身的DNA片段釋放到血液中，這被稱為循環腫瘤DNA（ctDNA）。一滴血就是線索。即使在影像檢查還看不出任何異常的時候，只要追蹤血液中的ctDNA濃度，就能評估復發的可能性；這種手術後殘留在體內的癌症痕跡，就稱為微量殘存疾病（MRD）。

進入2026年，學界報告了一套名為MRDsteer的人工智慧系統；它在ctDNA分析過程中會即時監控突變判讀的可靠性，一旦可靠性降至特定標準以下，就會啟動自主迴圈，只挑選高風險的基因組區段重新進行判讀。驗證資料證實，在捕捉極低濃度的突變方面，這種方式比現有方法更穩定。以乳癌患者為對象、反覆追蹤ctDNA的GEMINI Breast臨床試驗，也已從2025年10月開始招募患者；而涵蓋胃腸道癌、肺癌與乳癌的多項研究中也反覆證實，手術或治療後被判定為MRD陽性的患者，復發風險越高，存活期也越短。

醫療團隊可以根據這些資訊做出決定：對復發風險高的患者延長抗癌治療時間，對風險低的患者則減少不必要的治療。

癌細胞在生長過程中，會在表面暴露出原本體內不存在的變異蛋白質片段，這被稱為新抗原。由於每位患者的腫瘤突變各不相同，新抗原的形狀也因人而異，就像每個人的臉一樣，成為該患者腫瘤獨有的標記。人工智慧會分析基因序列資料，從這些標記中挑選出體內免疫細胞容易辨識的對象，並以此為基礎，設計出專屬患者個人的疫苗。BioNTech與Genentech共同開發的autogene cevumeran，在對接受胰臟癌手術的患者投與這種個人化疫苗後結果顯示，對疫苗產生反應並製造出T細胞的患者，無復發期大幅延長，而未產生反應的患者則在中位數13.4個月後復發。

三年後的追蹤調查中，確認應答患者的T細胞保持著平均七點七年的長壽命，目前正在擴大至二百六十名規模的二期臨床試驗，驗證化學抗癌藥與免疫治療藥物一起投用的方式。Moderna和Merck在黑色素瘤患者中開發的mRNA-4157（V940），與免疫檢查點抑制劑pembrolizumab一起投用時，將復發或死亡風險降低約四十九%，發布了這樣的臨床結果後進入三期試驗，預計最早在2026年末至2027年間決定首次監管批准。

確認腫瘤基因序列後，實際製造這種個人化定製疫苗通常需要二至四週。一份個人化定製疫苗的價格估計在十萬美元至三十萬美元之間，若投入到復發風險高的手術後輔助治療階段，成本可以用治療效果來證明其正當性，這樣的分析也出現了。使用免疫檢查點抑制劑與個人化定製疫苗的臨床試驗，以黑色素瘤為中心，已超過一百五十項。BioNTech正在開發的另一種個人化定製疫苗BNT122，在包括大腸癌在內的多種實體腫瘤中，與免疫檢查點抑制劑一起進入三期試驗階段，個人化定製疫苗的競爭不局限於一家公司或一種癌症。

當基因體和轉錄體信息、病理影像和放射線影像、診療記錄和血液中的ctDNA、生活習慣資料等不同形式的資料聚集在一起時，人工智能將其綜合，將患者分為細分類型，其結果進而導向個人化醫學和針對每個患者的用藥途徑決定。為了確定一名患者的治療方向，病理科、腫瘤科和基因體分析團隊聚集在一起的情況現在也不陌生了。在國內，這種趨勢也不再只停留在實驗室內。國立癌症中心參與國際合作臨床研究，積累精準腫瘤學資料，在包括首爾國立大學醫院在內的主要大學醫院中，進行了將嵌合抗原受體T細胞（CAR-T）治療與液體生檢結合的臨床試驗。

標靶治療、mRNA基礎個人化疫苗、細胞治療藥物、液體生檢等四種趨勢在2026年現在開始在一家醫院內同時進行，治療的重心正在從以一種疾病名稱來捆綁患者的方式轉移到以一個一個患者為基準的方式。患者的稱呼方式也逐漸改變。除了肺癌患者或乳腺癌患者這樣的病名，出現了像EGFR陽性肺癌那樣具有特定突變的患者群，進而將其稱為該患者個人的腫瘤指紋的語言也進入了診療室。

然而，無論屏幕上的公式多麼精密，臨床現場的驗證標準要冷酷得多。WINTHER臨床試驗是展示這一現實的案例。成功地為全體患者的三十五%根據多組學資料配對定製藥物，但達到配對治療的無進展生存期應該比之前治療長一點五倍以上這一預先指定目標的患者只有二十二點四%。但是，只看全身狀況良好且配對分數高的患者，總體生存期中位數為二十五點八個月，與全身狀況不佳的患者的四點五個月相比顯示明顯差異。

差距不會自行消失。在用於學習的資料中表現出色的深層神經網絡模型，在遇到陌生醫院的新患者資料時，性能崩潰是常見的，這被稱為虛假泛化問題或領域轉移。在訓練模型過程中，應該之後才知道的治療結果信息無意中混入輸入值導致性能虛報的數據泄漏，以及只學習表面顯現的相關性而非真正因果關係的捷徑學習，也被指出為可能導致實際醫療事故的盲點。

因此，最近研究者開始要求將一家醫院開發的模型用不同醫院、不同種族、不同設備環境的資料重新驗證的外部驗證程序作為論文審查的必要條件。

應對黑箱問題的努力也在增加。分析病理影像的模型在做出最終判斷時，用熱力圖標示組織影像中的哪個部位作為根據，讓病理專家直接用眼睛確認該部位，而處理基因體資料的模型用數值反向顯示眾多變數中哪個基因和哪種相互作用對預測結果產生了重大影響。這樣的解釋技術雖然不是完美的因果證明，但在給予醫生不直接採納人工智能建議、自行判斷其根據的餘地這一點上，發揮了獲得監管部門信任的橋樑作用。

制度與技術之間的差距也可能引發法律糾紛。關於人工智能設計的虛擬患者群資料是否可以代替盲法隨機臨床試驗的對照組，美國食品藥品監督管理局和歐洲藥品管理局根據風險程度預先制定變更計劃並透明地公開的方向，陸續發佈了指南。收集和學習單細胞多組學資料和龐大診療記錄的過程與歐洲通用數據保護條例（GDPR）或美國《健康保險可攜性和問責法》（HIPAA）在多個地方發生衝突，這個問題還沒有找到明顯的解決方案。若資料集中在特定種族或發達國家患者的基因體上，該算法就會冒著向邊緣化群體建議錯誤診斷或不適當藥物的風險，可能反而擴大醫療差異。

人工智慧為什麼推薦該抗癌藥物，為什麼警告特定副作用，無法向醫生提供分子層級證據來解釋的黑盒子問題，仍然是延遲監管批准的絆腳石。當人工智慧臨床決策支援系統發生錯誤導致患者受傷或失去生命時，其責任究竟在於開發演算法的公司、提供資料的醫院，還是開立處方的醫生，目前還沒有任何國家制定出完善的法律條文來釐清這一點。保險給付體系也無法跟上這項變化。因為以過去為單一標準治療定價的方式，很難給出答案來決定如何分攤並認可每位患者不同的合併療法與個人客製化疫苗的費用。

最終，2025年與2026年的精準腫瘤學不能僅停留在提高運算速度或預測準確度的競爭上，還必須同時具備資料的公平性、判斷依據的透明度，以及與監管機構同步的法律安全網，才能邁向向下一個階段。即使在這些技術進步之中，最終做出決定的主體依然是人類醫生，這個事實並沒有改變。

在韓國，精準腫瘤學也不再是個陌生的名詞。由 Korea University 領導的 K-MASTER 事業團，自2017年6月起便與全國55家醫院合作，營運著將癌症患者的基因套組檢測結果與正在進行的臨床試驗連結起來的 Match Master 系統。主治醫生透過這個系統，可以確認是否有適合患者的臨床試驗，以及可以考慮使用哪些標靶治療藥物。

基於次世代定序（NGS）的基因套組檢測，也在2017年3月首次將10種癌症納入健康保險適用對象，並在2019年5月將範圍擴大到所有癌種。不過，檢測費用的一半仍然需要由患者自行負擔，且獲得保險給付認可的檢測，也被限制在初次診斷時，以及癌症復發或轉移到其他部位時，僅限這兩次。

即使找出了基因突變，也並不代表能立刻進行治療。就像帶有 KRAS 突變的肺癌一樣，有些癌種雖然找出了致病基因，但阻斷該基因的藥物尚未問世。即使有藥物，門檻依然存在。研究結果顯示，如果將用於尿路上皮癌的 Padcev 和 Keytruda 聯合投藥，每三名患者中就有一名的癌症會完全消失，但這種合併療法在韓國國內尚未獲得健康保險給付，因此患者必須自行承擔全部的藥費。

新上市的抗癌新藥在一年內引進韓國的比例，100件中僅有5件，甚至達不到經濟合作暨發展組織（OECD）平均的100件中18件的水準。用於肺癌或乳癌的標靶治療藥物，一個月份的費用超過數百萬韓元的情況也並不罕見。雖然找出標靶的技術變快了，但取得適合該標靶的藥物並負擔其費用，依然是另一個層次的挑戰。

這種差距也與醫院的規模息息相關。在2023年新確診的癌症患者中，居住在首都圈的人不到一半，但實際上在首都圈醫院接受治療的癌症患者，卻接近10人中的8人。居住在地方卻前往首爾所謂的 Big 5 大型醫院就診的癌症患者人數，2024年與2022年相比也增加了11.8%。最新的基因體檢測與基於人工智慧的分析，通常會先配備在首爾的幾家大型醫院，而這些設備與人力要平均普及到地區醫院，則需要一段時間。

精準腫瘤學帶來的益處，很有可能會先落到那些有能力前往這些醫院就診的患者身上。不亞於提高技術的準確度，擴大該技術能夠觸及的範圍，似乎也是未來留下來的課題。